С помощью новой генетической техники ученым впервые удалось замедлить прогрессирование спинальной мышечной атрофии у младенцев и маленьких детей. В конце прошлого года американским управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов было допущено к использованию действующее вещество Нусинерсен, которое представляет собой антисмысловой олигонуклеотид (синтетически произведенные молекулы). Суть терапии заключается в присоединении молекул к особым участкам РНК и нарушение экспрессии выбранных генов.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

СМА — это разнородная группа наследственных генетических заболеваний, которые характеризуются утратой нервных клеток в спинном мозге и дегенерацией мускулатуры. С прогрессом болезни движения больного становятся всё более ограниченными. Болезнь развивается, когда ребенок наследует дефектный ген SMN1 от обоих родителей.

СМА довольно редкое заболевание, но тем не менее оно является самой распространенной генетической причиной смерти в детском возрасте. Ожидаемая продолжительность жизни больных зависит от формы и тяжести заболевания и в среднем составляет 10–20 лет.

Как лечится СМА?

Лечение заболевания требует комплексного подхода, в который среди прочего входят физиотерапия и болеутоляющая терапия. С помощью терапии возможно лишь облегчение симптомов и замедление прогресса болезни, вылечить которую, к сожалению, невозможно.

Новая надежда

В результате клинического исследования, в котором приняли участие 20 пациентов, американскими неврологами была подтверждена эффективность Нусинерсена. Маленьким пациентам вводили препарат в спинномозговую жидкость. Через некоторое время Нусинерсен улучшал моторные функции детей и нормализовал деятельность нервных клеток, поражаемых при СМА.

Заведующая Институтом Нейрогенетики при Университете города Любек Кристина Кляйн видит в новом медикаменте многообещающий метод терапии этой тяжёлой болезни. Доктор заявила, что антисмысловая терапия также может быть применена в лечении других редких наследственных заболеваний.